في عام 2022 ، توقفت Orchard Therapeutics المقرة في لندن عن الاستثمار في علاج تجريبي لحالة مرضية نادرة تسمى متلازمة ويسكوت ألدريتش. ولا توجد أي دراسات لزرع الجينات التي قد ينضم إليها ابنها كامدن فيها. تعاني روبن ألدرمان مع والدها من شعور بأنهما تم تنسييهما. فقد تم الإنتاج الكتلي لحوالي 350 مليون شخص حول العالم من الأمراض النادرة ، التي تتأثر معظمها بالجينات. ولكن كل من الاضطرابات الفردية الـ 7000 تؤثر على ربما بضعة أشخاص في المليون أو أقل. هناك دوافع تجارية قليلة لتطوير هذه العلاجات ذات مرة واحدة لإصلاح الجينات الخاطئة أو استبدالها بأخرى صحية.
يقول العلماء إن هذه الديناميكية تهدد بعرقلة التقدم في مجال علاج الجينات الناشئة ، محو الإمكانات الخاصة بنوع جديد من الطب تمامًا وذلك في وقت تشير فيه متوالية من البحوث إلى علاجات واعدة لمختلف الاضطرابات. من هنا، يبحث الباحثون عن حلول، غالباً ما يلجؤون إلى المنظمات الخيرية وجماعات المرضى والحكومات.
عائلة الدكتورة جورجيو كوسو، أستاذ طب الأنسجة التجددية في جامعة مانشستر في إنجلترا. تعاني حالة نادرة تسمى متلازمة ويسكوت ألدريتش، الذي يبلغ من العمر الآن 21 عامًا. يعاني هذا الرجل من ألم واضطراب في سماءعه منذ سنوات. كامدن تعرض للتشخيص كطفل صغير بمرض ويسكوت ألدريتش، والذي يسببه جين متحور على الصبغي X. يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على الأولاد ويمكن أن يسبب العدوى المتكررة والإكزيما والنزيف المفرط. يقوم كامدن بتناول البنسيلين يومياً ويقوم بإعطاء نفسه تحاليل مناعة اسبوعية تحت جلده، والتي تساعده على مقاومة العدوى. ومع ذلك، نشط في المستشفى عدة مرات خلال السنوات الأخيرة وطور مشكلة في الكلى. على الرغم من أنه لا يعتبر علاج زرع الجينات خيارًا كاملاً، إلا أنه يقول: “سيساعدني فقط في قيادة حياة أسهل”.
معظم الظروف الوراثية نادرة – كل منها يؤثر على أقل من 200،000 شخص في الولايات المتحدة في أي وقت ما. ولم يتم تقديم الأبحاث بعد في المراحل الأولى لكثير منها. يقول العلماء إن عملية تجفيف الاستثمار في علاجات الجينات قلصت بشكل كبير في السنوات القليلة الماضية. تؤكد الطبيبة لاسي هندرسون أن ابنتها إيستيلا، التي تبلغ من العمر 5 سنوات، تعاني من “الشلل النصفي المتقلب للطفولة” ، وهي حالة عصبية تؤثر على 300 شخص في الولايات المتحدة. يمكن أن تخفف الأدوية الأعراض، ولكن لا يوجد علاج. عائلتها في آيوا تقوم بجمع التبرعات من خلال موقع جوفاندمي وموقع على الويب لتطوير علاج زرع الجينات. قد جلبوا حوالي 200،000 دولار. حيث يقول فرانسوا فيجنو، الرئيس التنفيذي لشركة Seattle biotech Shape Therapeutics: “إن مجلس الإدارة هو الشيء الذي يعترض الطريق. إنهم يحاولون تعظيم الربح.”.
تقول كلير بوث، أستاذة علاج الجينات والمناعة البيدرية في جامعة لندن، إن الجهود تتطلع إلى إنشاء منظمة غير ربحية مستقلة يمكنها دعم تصريح السوق والوصول إلى العلاجات التي ليست مستدامة تجاريًا. وتتمثل جهود المجموعة في دعم عدد قليل من التجارب السريرية واستكشاف طرق لتبسيط العمليات التنظيمية. تعمل المنظمة أيضًا على تحسين العلاجات عن طريق إصلاح العقد الجذرية التي يمكن أن تتناغم مع الأمراض المختلفة والتي يسمى العقد، والتي يمكن مقارنتها بفروع الشجرة التي تجتمع عند جذعها. قد يعالج العقد بالعلاجات الجينية أو العلاجات الأخرى بدلاً من الـ “تهجئة” الخاطئة في الحمض النووي المسؤولة عن اضطراب واحد، ويمكن أن يعالج عدة أمراض في نفس الوقت.
رغم جهود العائلات المتضررة والعلماء في مساعدة بعضهم البعض على المضي قدمًا، إلا أن هناك تحديات كبيرة في توفير العلاجات الجينية النادرة للمرضى في جميع أنحاء العالم. يعلم العلماء ان هناك مشكلة مالية كبيرة تحيط بعلاجات الأمراض النادرة، وقد يستغرق بعض الوقت قبل أن تصبح هذه العلاجات الجينية متاحة للمرضى.
