في دراسة رائدة قام بها عضو مؤسسة قطر “سدرة للطب”، تم التحديد عن كثب للمتغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية في منطقة الشرق الأوسط، وتم نشر هذه النتائج في دورية “جينوم ميديسين”. وأظهرت النتائج أن هناك خمس مجموعات رئيسية للعرب في المنطقة تشترك في السلالة الجينية رغم التباعد المكاني، وهؤلاء العرب هم عرب شبه الجزيرة، والعرب العامين، والعرب الفارسيين، والعرب الآسيويين، والعرب الأفارقة.
تم إنشاء فهرس شامل للطفرات المرضية المصنفة حسب كل سلالة جينية، وهو ما يمكن أن يساعد في توجيه العلاجات بناءً على الخصائص الفردية لكل مريض. وخلصت الدراسة أيضًا إلى تحديد طفرات جينية ذات صلة بأمراض اضطرابات النمو وأمراض التمثيل الغذائي، مما يفتح الباب أمام تطوير علاجات أكثر فاعلية لهذه الأمراض.
تقنية “العلاج الجيني” تتضمن إدخال نسخة سليمة من الجين إلى الخلايا لتحل محل الجين الخاطئ أو المفقود، ويمكن استخدام فيروس غير ضار أو الجسيمات النانوية لنقل الجين إلى الخلايا. هذا العلاج يدخل ضمن النهج الشخصي في الطب، حيث يتم تصميم العلاج بناءً على الخصائص الجينية الفردية لكل مريض.
تشدد الدراسة على أهمية فحوص ما قبل الزواج للتحقق من غياب الطفرات الجينية التي قد تنتقل إلى النسل، خاصة في مجتمعات تعاني من التقارب الجيني بين السكان. وتسلط الدراسة الضوء أيضًا على أهمية فهم البنية الجينية للأمراض النادرة التي تؤثر على نسبة كبيرة من سكان العالم، وتوفير العلاجات الشخصية الفعالة لهذه الأمراض.
يشير رئيس فرع الأبحاث في سدرة للطب إلى أن نتائج الدراسة تساهم في فهم البنية الجينية للأمراض وتسرِّع مدة التشخيص وتمهد الطريق لاستكشاف سبل العلاجات الشخصية في المستقبل. ويؤكد على أهمية إجراء الفحوصات المسبقة للزواج لضمان نقاء الجينات وتجنب انتقال الأمراض الوراثية إلى الأجيال القادمة. ويعتبر هذا الدراسة خطوة هامة نحو تخفيف عبء الأمراض الوراثية النادرة في منطقة الشرق الأوسط وخارجها.
