توصل باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في «دبي الصحية»، إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الطفل، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأميركية الرائدة في علم الجينات «American Journal of Human Genetics».
وقاد الدراسة فريق من الباحثين في الجامعة، ضم الدكتور الأستاذ المشارك في علم الجينات مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، أحمد أبوطيون، والأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة، الدكتور فهد علي.
واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ«FBXO22» تمنعه من العمل بشكل صحيح، ما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية، تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر في القلب والجهاز والهيكل العظميين.
وسيساعد الاكتشاف الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، إضافة إلى الرعاية طويلة الأمد.
وقال المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية نائب مدير الجامعة للشؤون الأكاديمية، الدكتور علوي الشيخ علي، إن الاكتشاف الطبي الجديد سيسهم في إحداث فرقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم.
وشرح الدكتور أحمد أبوطيون أن «الدراسة تُظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والإسهام في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل».
وأضاف: «من خلال هذا الاكتشاف، يمكننا تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة، ومساعدتها في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لها».
وشملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في الإمارات، والسعودية، وعمان، ولبنان، واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم «التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة» لدراسة الحمض النووي للأطفال، والعثور على طفرة في جين FBXO22، حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، ما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال.
وتمت الدراسة بدعم من «مؤسسة الجليلة»، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية.
