اكتشاف متغير جيني يقلل من خطر “مرض لا دواء له”

اكتشف فريق من العلماء في جامعة كولومبيا متغيرًا جينيًا يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بمرض الزهايمر بنسبة تصل إلى 70٪. ويتيح هذا الاكتشاف فرصًا واعدة لتطوير علاجات وقائية للمرض. وقد توصل العلماء إلى أن هذا المتغير الوراثي يسمح للبروتينات المسببة للأمراض بالمرور خارج الدماغ بدلاً من التكتل فيه. ويعتقد أن مرض الزهايمر يحدث نتيجة تراكم البروتينات في الدماغ.

وحسب الدكتور كاغان كيزيل من جامعة كولومبيا، فإن الدراسة قد توفر بعض الأدلة لتطوير علاجات جديدة تقلل من خطر الإصابة بمرض الزهايمر أو تعالجه. وحتى الآن، لا يوجد علاج فعال لهذا المرض، على الرغم من أن هناك أدوية تخضع للاختبار لإبطاء تقدمه. وفي حالة الأمراض الوراثية الناتجة عن متغير APOEe4، يمكن أن يساعد المتغير الجيني الجديد في الحماية من مرض الزهايمر.

تمت دراسة الجينات لأكثر من 11 ألف شخص لمعرفة ما يمكن أن يحميهم من مرض الزهايمر. وتم التركيز على الأفراد الذين يحملون الشكل e4 من جين APOE الذي يزيد من خطر الإصابة بالمرض. تم اكتشاف متغير جيني يؤثر على مادة الفبرونكتين في الحاجز الدماغي، والتي تساهم في منع تراكم البروتينات الضارة في الدماغ مما يقلل من احتمالية الإصابة بمرض الزهايمر.

ويشير الدكتور كيزيل إلى أن بداية مرض الزهايمر تكون من تراكم الأميلويد في الدماغ، ولكن ظهور الأعراض يكون نتيجة للتغيرات التي تحدث بعد ذلك. ويرى العلماء أنه من المهم البدء في إزالة الأميلويد في وقت مبكر، وقد يساعد اكتشاف المتغير الجيني في الفبرونكتين على تحقيق هذا الهدف وتطوير علاجات فعالة لمرض الزهايمر.