قد يوفر اختراق عائلة واحدة الأمل لآلاف الآباء الذين قيل لهم أن أطفالهم لن يتحدثوا أبدًا.
عندما تم تشخيص ابنهما ، البالغ من العمر الآن 5 سنوات ، بالتوحد غير اللفظي في سنتين ونصف عام ، كانت عائلة كونور مصممة على العثور على شيء لمساعدته على التحدث.
بعد علاجات فاشلة متعددة ، صادف والد ماسون ، دراسة أجرتها الدكتور ريتشارد فري ، وهو طبيب أعصاب للأطفال يبحث عن علاجات تجريبية للأطفال المصابين بالتوحد.
اقترح Frye تجربة Leucovorin ، وهو دواء عام غير مكلف يوصف عادة لمرضى السرطان لتهدئة آثار العلاج الكيميائي.
بعد ثلاثة أيام فقط ، قال ماسون كلماته الأولى.
يتكون leucovorin من حمض الفوليك ، ويسمى أيضًا فيتامين B9 ، والذي يحدث في شكل حمض الفوليك في الأطعمة مثل الخضر الورقية ، براعم بروكسل ، والأفوكادو.
أظهرت بعض الأبحاث أن العديد من الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد لديهم مستويات منخفضة من حمض الفوليك في أدمغتهم ، وهي حالة تعرف باسم نقص حمض الفوليك الدماغي (CFD). تشير دراسات أخرى إلى أن عددًا كبيرًا من الأطفال المصابين بالتوحد يمتلكون أجسامًا مضادة يمكن أن تتداخل مع نقل حمض الفوليك إلى الدماغ.
قد يساعد هذا في شرح سبب مساعدة الدواء الأطفال المصابين بالتوحد من خلال قضايا التواصل الخاصة بهم.
وقال فري لـ CBS: “يمكن أن يكون لها تأثير كبير على نسبة جيدة جدًا من الأطفال المصابين بالتوحد”.
وأضاف: “لقد قمنا بالعلم ، والخطوة التالية هي أننا نريد الحصول على مزيد من التمويل حتى نتمكن بالفعل من الحصول عليه معتمدة من FDA”.
يتضمن هذا العلم دراسته لعام 2020 ، المنشورة في ندوات في علم الأعصاب عند الأطفال. لقد وجدت أنه من بين 44 من الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد ومستقبلات الفولات ألفا ، أظهرت أجسام مضادة للحيوانات ، ثلثا عولجوا مع الدواء تحسن اللغة.
شملت دراسة أخرى نشرها في عام 2018 48 طفلاً يعانون من مرض التوحد والضعف اللغوي الذين حصلوا على leucovorin أو وهمي. بعد 12 أسبوعًا ، أظهر أولئك الذين تناولوا الدواء “تحسنًا في مقاييس التواصل اللفظي” مقارنةً بتلك الموجودة في الدواء الوهمي.
ماسون ليس الطفل الوحيد الذي تحدث والدا عن النجاح مع ليوكوفورين. شهدت فتاة صغيرة تدعى ميغان ، التي خضعت لتجربة سريرية في معهد بارو للأعصاب في فينيكس للأطفال ، تحسنا في اللغة والتواصل والسلوك والمهارات الاجتماعية.
“كنا مقتنعين تقريبًا بأنها كانت تأخذ [leucovorin calcium in the first phase] وقالت والدتها ماري: “لقد رأينا تغييرات كبيرة في غضون أسبوعين من بدء الدراسة”. “لقد كانت مثيرة للغاية.”
وأضافت: “لقد تم تحسين حياتنا العائلية بشكل كبير”.
للأسف ، هناك صيد.
وقال فري: “لوكوفورين دواء قديم ويمكنك الحصول عليه بسعر منخفض للغاية”. “لذلك لا أحد سيحقق الكثير من المال عليه. لذلك لا يوجد سبب للاستثمار “.
هذا يعني أنه ، في الوقت الحالي ، لا يمكن وصف الدواء إلا لمرض التوحد “خارج التسمية”-وهو عندما يتم وصف دواء لحالة يختلف عن الغرض المعتمد من إدارة الأغذية والعقاقير (FDA).
وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، فإن حوالي 1 من كل 36 طفلاً يعانون من اضطراب طيف التوحد في الولايات المتحدة ، بزيادة عن تقدير 1 في 44 في عام 2018.