لقد ترك اكتشاف محير الأطباء يخدشون رؤوسهم: أظهر دماغ امرأة أمريكية مصابة بمتلازمة داون جميع العلامات الكلاسيكية لمرض الزهايمر ، ومع ذلك ظلت خالية من الأعراض طوال حياتها.
المسجل المريض في متلازمة مؤشرات الزهايمر الحيوية ، والتي تم إنشاؤها لاستكشاف كيفية توصيل الشرطين. كما تبرعت دماغها بعد وفاتها.
كشفت اختبارات ما بعد الوفاة عن علامات زهايمر كبيرة ، على الرغم من سنوات التقييمات السريرية التي تبين أنها كانت مستقرة إدراكية.
في الواقع ، واصلت الطهي والتسوق والتواصل مع عدم وجود تغييرات ملحوظة في السلوك قبل وفاتها.
وقال جونيور جيون ليو ، محقق كونسورتيوم وعلم الأعصاب في جامعة بيتسبرغ: “قبل وفاتها ، أشارت جميع التقييمات السريرية في سنوات دراستنا لها أنها كانت مستقرة إدراكية ، وهذا هو السبب في أن هذه القضية رائعة للغاية”.
وأضاف ليو: “على الرغم من أن أمراض دماغها التي تشير إلى مرض الزهايمر ، فإننا نعتقد أن استقرارها المعرفي كان يمكن أن يعزى إلى مستوى التعليم العالي أو العوامل الوراثية الأساسية”.
يقول الباحثون إن دراسة الحالة يمكن أن توفر رؤى تغيير اللعبة حول كيفية مساعدة الوراثة ونمط الحياة على البقاء حادة على الرغم من تنكس الدماغ ، وربما تقدم فوائد للسكان الأوسع.
وقالت إليزابيث هيد ، عالم الأعصاب في جامعة كاليفورنيا وإيرفين والمؤلف المشارك للدراسة: “إذا تمكنا من تحديد الأسس الوراثية أو عوامل نمط الحياة التي سمحت لدماغها بالعمل بشكل جيد على الرغم من علم الأمراض ، فقد نكشف عن استراتيجيات يمكن أن تفيد الآخرين”.
يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون خطرًا أكبر بكثير من تطوير الخرف المرتبط بالزهايمر مع تقدمهم في العمر-ما يقدر بنحو ثلاث إلى خمس مرات من عامة السكان.
لا يزال العلماء يعملون على تحديد السبب الدقيق ، لكن يُعتقد أن النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تدفع الإفراط في إنتاج بروتين السلائف الأميلويد. يؤدي هذا الإنتاج الزائد إلى تراكم لويحات بيتا الأميلويد في الدماغ ، وهي سمة مميزة لمرض الزهايمر.
“معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، والذين لديهم شكل وراثي من مرض الزهايمر ، يصابون بمشاكل التعلم والذاكرة بحلول منتصف الخمسينيات جنبا إلى جنب مع تغييرات الدماغ في مرض الزهايمر بحلول الوقت الذي هم فيه في الأربعينيات من العمر” ، قال هيد نيوزويك.
إذن ما الذي جعل هذه المرأة مختلفة؟ الباحثون لديهم العديد من النظريات.
كان لدى المريض معدل ذكاء أقل من المتوسط ، لكنها تلقت تعليمًا خاصًا للأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية. لاحظ الباحثون أن الأشخاص الذين لديهم مستويات أعلى من التعليم يميلون إلى إظهار ضعف إدراكي أقل ، ربما بسبب خيارات نمط الحياة الأكثر صحة.
كانت هناك أيضًا عوامل فسيولوجية ربما أعطت دماغها بعض المقاومة لتنكس مرض الزهايمر ، مثل أنسجة الدماغ الإضافية أو الجينات التي تساعد على التغلب على تراكم البروتينات التالفة.
قد تكون شروط متلازمة داون عاملاً عاملاً. على الرغم من أن متلازمة داون تتميز بالثليثية – التي لديها كروموسوم إضافي – فإن بعض الأشخاص معها لديهم أيضًا فسيفساء ، حيث يكون لدى بعض الخلايا ثلاثة من الكروموسوم 21 ولكن البعض الآخر ليس لديهم سوى اثنين نموذجي.
إذا كان هذا هو الحال مع هذا المريض ، فإن الانتشار غير المتكافئ للكروموسوم الثالث قد يفسر مرونتها.
وقال الباحثون إنهم يأملون أن تؤدي القضية إلى أفضل أدوات تشخيصية وتوسيع معايير التجارب السريرية التي تستهدف مرض الزهايمر والخرف.
وقال هيد: “توضح هذه الدراسة كيف يمكن أن تؤدي مشاركة شخص واحد فقط في البحث إلى اكتشافات عميقة”.
