بعد ثماني سنوات من تلقي تشخيص تحطيم الحياة ، تنسب أم نيو جيرسي إلى دواء جديد “مذهل” لإيقاف مرضها في مساراتها.
تم تشخيص Raziel Green ، 52 عامًا ، عداء نشط وأم لطفلين ، بشيء نادر من ALS في عام 2017.
بدأت مديرة البيع بالتجزئة السابقة في أول ظهور أعراض منذ أكثر من 10 سنوات ، عندما بدأت ساقيها تشعر بالثقل خلال ما يمكن أن يكون عادةً سهلاً.
تتذكر قائلة: “بعد شهرين ، بدأت في الصراع في الصعود إلى الدرج في منزلي”.
بعد عدة أشهر ، عندما بدأت غرين في تجربة قضايا التوازن وفقدان العضلات ، قررت رؤية أخصائي أعصاب ، أخبرها أنه لا يوجد شيء خاطئ.
مع العلم أن والدتها وعمتها قد تم تشخيصهما بشيء نادر من ALS ، دفعت Green لمزيد من الآراء والاختبارات. لم يكن حتى رأت أخصائي أعصاب ثالث ، متخصص في الأمراض الوراثية ، أنه تم تشخيص إصابتها بجين ديسموتاز 1 (SOD1) الفائق الأكسيد والتصلب الجانبي الضموري (ALS).
يمثل المرض ، الذي يسببه الطفرات في جين SOD1 ، حوالي 10 ٪ إلى 20 ٪ من حالات ALS الوراثية و 1 ٪ إلى 2 ٪ من حالات ALS متفرقة ، وفقًا لجمعية ALS.
بعد فترة وجيزة من تشخيصها ، علمت جرين عن تجربة سريرية في Mass General لعقار تجريبي – Qalsody® (Tofersen) ، والتي صنعها Biogen في كامبريدج ، ماساتشوستس.
يتم إعطاء الدواء في السائل الشوكي عبر ثقب قطني كل بضعة أسابيع.
وقالت: “لقد أتيحت لي الفرصة وكنت محظوظًا بما يكفي لأكون جزءًا من المحاكمة”.
“مع العلم أن لدينا الجين ، أردت حقًا القيام بذلك ليس فقط لي ولعائلتي ، ولكن للآخرين الذين لديهم هذا النوع من ALS.”
في غضون أربعة أشهر ، قالت غرين إنها رأت “فرقًا كبيرًا” ، ولم تزداد سوءًا منذ ذلك الحين.
“لقد رأيت أخصائي أعصاب وقارنت ملاحظات من بين الآن وسبع سنوات ، ولا يمكنها رؤية أي شيء مختلف عن اليوم الذي تم تشخيصي فيه.”
الفوائد والمخاطر
تم تصميم Qalsody خصيصًا لعلاج شكل SOD1 من ALS عن طريق خفض التأثيرات السامة للطفرات في جين SOD1 ، وفقًا لتيموثي م. ميلر ، دكتوراه في الطب ، نائب رئيس أبحاث الأعصاب والمدير المشارك لمركز ALS في جامعة واشنطن في سانت لويس.
وقال الطبيب ، الذي لم يشارك في رعاية غرين ، لـ Fox News Digital: “حوالي 20 ٪ إلى 25 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من SOD1 ALS الذين عولجوا مع Qalsody لم يظهروا تباطؤ التقدم فحسب ، بل توقفوا تمامًا أو أظهروا علامات على التحسن”.
دعا الدكتور توماس بورفيس ، أخصائي أعصاب في معهد روكفلر لعلم الأعصاب بجامعة فرجينيا الغربية ، أحد أكثر الأدوية إثارة في السنوات الأخيرة.
وقال إنه في حين أن الفوائد التي شوهدت خلال فترة التجربة التي استمرت 28 أسبوعًا كانت “متواضعة” ، بدأ المرضى يبحثون ويشعرون بتحسن على المدى الطويل.
“غالبًا ما يكون هذا هو الحال في التجارب السريرية للأمراض المزمنة – يتم تقدير الفائدة بشكل أفضل عندما يتم اتباع المرضى المعالجين على مدار فترة زمنية أطول ، لذلك من الصعب القول عندما يتم إطلاق الدواء حديثًا تمامًا كم من الفائدة التي يمكن أن نتوقعها على المدى الطويل” ، قال بورفيس ، الذي لم يشارك أيضًا في رعاية غرين ، فوكس نيوز الرقمية.
“يمكننا التكهن أنه نظرًا لأن الدواء يستهدف الحمض النووي ، فقد يكون العلاجيًا إذا تم إعطاؤه مبكرًا بما فيه الكفاية ، لكن هذه التجارب لم تتم بعد.”
كان هناك بعض الآثار الجانبية التي شوهدت في عدد صغير من المرضى الذين أخذوا Qalsody.
“ما يقرب من 7 ٪ من أولئك الذين عولجوا مع Qalsody في التجربة السريرية كان لهم آثار جانبية خطيرة ، بما في ذلك التهاب النخاع (التهاب الحبل الشوكي) ، والتهاب الإشعاع (آلام الأعصاب) ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة ، وبعضها الآخر ،” شارك ميلر مع Fox News Digital.
وشملت بعض الآثار النادرة الصداع الشديد والضعف والخسارة الحسية ، وفقا ل Purvis.
وأضاف: “أخيرًا ، لا نعرف العواقب الطويلة الأجل على مدار عقود بعد تعريض المرضى لهذه العلاجات ، وذلك ببساطة لأنهم لم يكونوا لفترة طويلة بما فيه الكفاية”.
“ومع ذلك ، يبدو أن البيانات الحالية تخبرنا أن العلاجات آمنة على المدى الطويل.”
أشار ستيفاني فريديت ، Pharm.D.
وقالت Fradette لـ Fox News Digital: “مع نبحث عن ما هو التالي لأبحاث ALS ، فقد أظهر عملنا في SOD1-ALS أنه من الممكن إبطاء التنكس العصبي المدمر الذي يحدث في هذا المرض”.
“نحن نواصل تطبيق الدروس من أبحاثنا الحديثة في SOD1-ALS ، وكذلك الأبحاث التي أجريناها على مدار العقد الماضي ، لمساعدتنا على تقديم علاجات آمنة وفعالة إلى مجتمع ALS الأوسع.”
“آمل أن أستمر”
أعربت غرين عن امتنانها لإتاحة الفرصة لاتخاذ Qalsody ، والتي تمت الموافقة عليها الآن من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) وهي متاحة لأي شخص مصاب بهذه الطفرة الجينية المحددة.
كل 28 يومًا ، يذهب الأخضر لتلقي الدواء.
اليوم ، هي محدودة إلى حد ما في حركتها. إنها تستخدم قصبًا بدوام كامل وكرسي متحرك لمسافات طويلة-ولكن بالنظر إلى أن أعراضها لم تتفاقم ، فإن اللون الأخضر لا يزال قادرًا على القيام بالعديد من الأشياء التي تتمتع بها.
“لا يزال بإمكاني السفر. “ما زلت أذهب إلى صالة الألعاب الرياضية من حين إلى آخر ، عندما يرافقها شخص ما.”
تمكنت غرين أيضًا من المشاركة في المسابقات الرياضية للأطفال ، وتخرجها ، وغيرها من المعالم البارزة.
وقالت إن الدواء أعطى الأخضر – والمرضى الآخرين الذين يعانون من نفس الجين – “نأمل في الاستمرار”.
“إنه يمنح أطفالي الفرصة للاختبار والحصول على هذا الدواء كعلاج وقائي” ، ذهب غرين. “كان هذا هو الهدف الرئيسي بالنسبة لي – أن أبقى مستقرًا للمضي قدمًا بعد تلقي العلاج.”
