ولدت طفلة صماء بحالة جينية نادرة تعرف باسم “عصبية السمع” وهي حالة تؤثر على الطريقة التي يستقبل بها الدماغ الإشارات الصوتية. في خطوة مبهرة، حصلت الطفلة أوبال ساندي على علاج جيني جديد أعاد السمع إليها للمرة الأولى في حياتها. وكانت أوبال أول مريض في بريطانيا وأصغر طفل في العالم يتلقى هذا العلاج الابتكاري. كانت أوبال تعاني من الصمم بسبب اضطراب جيني نادر، والتقنين الجيني هو الجين otolferlin الذي يلعب دورا أساسيا في قدرة خلايا الأذن الداخلية على التواصل مع العصب المسموع.
تقدر منظمة واحدة أن تصل نسبة الأطفال المصابين بهذه الحالة إلى 1 إلى 3 طفل لكل 10,000 ولكن عدداً أكبر من الناس يعيشون مع هذه الحالة في بريطانيا وألمانيا وفرنسا وإسبانيا وإيطاليا. عادة ما لا يتم اكتشاف عصبية السمع عند الأطفال حتى يصلون إلى عمر الثانية أو الثالثة، ولكن تم تشخيص حالة أوبال في وقت مبكر وذلك بفضل اكتشاف الحالة الجينية لشقيقتها الكبرى. تتفاعل أوبال البالغة 18 شهرًا الآن مع أصوات والديها وتستجيب لكلمات مثل “دادا” و”باي باي”.
على الرغم من أن زراعة القوقع كانت وراء العديد من النجاحات في استعادة السمع، فإنها ليست مثالية. وبالرغم من أن زراعة القوقع قد دليب الكثير من الناس على فعالية علاجية ممتازة، فإن النتائج المبكرة من حالة أوبال تعد أكثر من المتوقع. توجد أوبال البالغة من العمر 18 شهرًا في مركز للعلاج ببريطانيا وقد تم تضمينها في تجربة سريرية جذرية تستخدم علاجًا جينيًا جديدًا. تعتبر هذه النتائج محاولة ناجحة لاستخدام العلاج الجيني لمعالجة الصمم والتركيز على الصمم الناتج عن أسباب وراثية.
تجري الآن الدراسات العلمية لمعرفة أثر العلاج الجيني في حالات الصمم، مما يفتح الأفق للعديد من المستقبلين لاستفادة من هذه التقنيات. سيتم عرض نتائج القسيسة الأولية من حالة أوبال في اجتماع الجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي. ويأمل المستشارون في المعهد الوطني للصمم في بريطانيا أن تتاح هذه التقنيات لمزيد من الأطفال الذين يعانون من نفس الحالة وأسرهم في المستقبل. وعلى الرغم من أن الزرعات القوقعية قد كانت وسيلة لاستعادة السمع للكثيرين، فهي تواجه تحديات، مثل عدم القدرة على تحمل الماء والمناطق الرطبة.
